Gilberts syndrom

Sist endret: 30.04.2020




Gilberts syndrom er ingen egentlig sykdom, men en ufarlig tilstand der bilirubinnivået i blodet er noe høyere enn normalt. Dette medfører en mild form for gulsott. De eneste symptomene er periodevis gulaktig farge på huden og i det hvite på øynene.

 

Hva er Gilberts syndrom?

Gilberts syndrom er ikke som egentlig sykdom å regne, men en ufarlig tilstand der bilirubinnivået i blodet er noe høyere enn normalt pga en mutasjon i et gen. Genet sørger for at det lages et enzym, glukoronyl transferase, som gjør bilirubinet (gallefargestoffet) vannløselig (prosessen kalles konjugering). Det må være vannløselig for å kunne skilles ut med gallen (avføringen). Blir det ikke utskilt i tilstrekkelig grad hoper det seg opp i kroppen, men med det til eneste konsekvens at man får noe forbigående gullig misfarging av huden, det hvite på øynene og eventuelt neglene (gulsott).

Bilirubin, eller gallefargestoff som vi også kaller det, er endeproduktet etter nedbrytningen av de røde blodlegemenes hemoglobin. Nedbrytningsprosessen foregår i milten, typisk etter at røde blodlegemer som har blitt fanget pga de har blitt for gamle i milten ødelegges og hemoglobinet frigjøres. Hemoglobinet brytes ned til bilirubin.  Dette skilles vanligvis ut med urin og avføring, og det er dette som gir avføringen den brune fargen. Bilirubin bidrar også til at blåmerker etter hvert blir blir gulfarget når hemoglobinet i blodlegemene etter en stund blir omdannet/brutt ned til bilirubin. Når det skjer en opphopning av bilirubin i blodet kan avfallsstoffet avleires i vev og det vil oppstå en mild gulsott. Det vil si at huden og det hvite på øynene kan få en lett gul farge. Huden kan klø. 

For at tilstanden skal oppstå må man arve den samme genfeilen fra begge foreldrene sine. Genfeilen fører til at et leverenzym (glukuronyl transferase) ikke fungerer som det skal. Det oksygenbærende jernproteinet i de røde blodcellene (hemoglobinet) vil derfor ikke kunne omdannes til vannløselig form som normalt, hvilket i sin tur fører til at det skjer en opphopning av bilirubin i blodet. Vanligvis skulle den vannløselige formen ført til at bilirubinet ble utskilt med urin og avføring. Dette er som nevnt ufarlig og rammer omtrent 1-2 av 20 i befolkningen (5-10%). Vanligvis debuterer tilstanden i tenårene og det oppdages som regel ikke før etter puberteten. 

Symptomer

Ved Gilberts syndrom opplever man ingen plager. De eneste symptomene man merker ved denne tilstanden er periodevis gulaktig farge på huden samt i det hvite på øynene. Bilirubinnivået kan endre seg fra dag til dag og kan påvirkes av blant annet stress eller feber, hvilket er forklaringen på hvorfor tilstanden kan komme og gå i perioder som den gjør.

Diagnose

Tilstanden diagnostiseres ved blodprøve for å måle bilirubinnivået. Man kan måle det konjugerte (vannløselige), det ukonjugerte eller den totale mengden bilirubin. Sistnevnte er det man måler i den daglige rutinen.

Normalt er totalbilirubinnivået < 25 umol/L hos voksne (< 12 i alderen 15-19 år, og < 10 i alderen 12-15 år). Synlig gulsott (ikterus) oppstår ved verdier over 40 ummol/L. Det er vanligvis totalbilirubinet man måler i kartleggingsfasen. Finner man økt mengde totalbilirubin må man rede ut av hvorvidt det er den konjugerte eller ukonjugerte andelen som er økt. I blodet er det vanligvis nesten kun ukonjugert bilirubin (bilirubinet må forlate blodbanen for å konjugeres, i leveren, og opptrer derfor kun i vesentlige mengder ved sykdomstilstander). Totalbilirubin og ukonjugert bilirubinverdi er derfor stort sett nesten lik. Dette forklares av at når bilirubinet først er konjugert av levercellene entrer de ikke blodet igjen, men utskilles nesten fullstendig via gallen, dvs avføringen. En liten andel bare utskilles via nyrene (urinen), så kun en veldig liten fraksjon av totalbilirubinet utgjøres av konjugert bilirubin.

Økt ukonjugert bilirubin:

  • Skyldes ett eller annet som har skjedd før konjugeringsprosessen,
    • Hemolyse: Blodlegemene ødelegges i blodstrømmen. Hemolyse kan forårsakes av en rekke faktorer, men omtales ikke her.
    • Medfødt icterus (gulsott hos nyfødte) skyldes og økning av ukonkjugert bilirubin. Årsaken er egentlig hemolyse, pga mors immunsystem oppfatter fosterets blodlegemer som fremmede (uforenlig blod). 
  • Defekt konjugering: Gilberts syndrom.

Økt konjugert bilirubin:

  • Dersom leveren er skadet, f eks av betennelse i levervevet (hepatitt), eller gallegangene er tilstoppet, f eks av gallesten eller betennelse i gallegangene i leveren, siver det allerede konjugerte bilirubinet over til blodet igjen. Dersom bilirubinnivået er lettere forhøyet, men leverprøver viser seg å være normale, kan det være stor sannsynlighet for at man har Gilberts syndrom. Dersom leveren hadde vært årsaken til det høye bilirubinnivået ville leverprøvene også være forhøyet.. Ved tvil kan man eventuelt benytte seg av en gentest. 
  • Referanseområde for konjugert bilirubin: < 4 umol/L

Illustrasjon som viser hva som skjer med de røde blodlegemene og dets bestanddeler etter deres død

Behandling

Ettersom Gilberts syndrom ikke anses som en sykdom blir tilstanden ikke behandlet. De forhøyede bilirubinnivåene vedvarer resten av livet, men de som har Gilberts syndrom vil ikke oppleve hverken redusert levetid eller livskvalitet. 

Forfatter: Pål branæs


Lurer du på noe mer?

Send inn spørsmål til legen

Ved å bruke nettstedet aksepterer du bruk av cookies.
Les mer her.

Spør legen nå fra kr 250.-
Det er helt anonymt

Fotolia 28258128 xs

Send inn spørsmål til legen

Send inn spørsmål til legen

Ved å bruke nettstedet aksepterer du bruk av cookies.
Les mer her.

Spør legen nå fra kr 250.-
Det er helt anonymt

Fotolia 28258128 xs

Send inn spørsmål til legen

Hvorfor spørre legen?

  • Slipper å møte
  • Slipper å ta fri fra jobb
  • Kan spørre om alt
  • Billig
  • Skriftlig svar
  • Et godt supplement
  • Grundigere svar

    SPØRRE LEGEN NÅ?

Relaterte artikler

Vår legetjeneste er ikke en erstatning for faktisk legebesøk, og tjenesten fraskriver seg alt ansvar vedrørende råd om helse og sykdommer. For en sikker vurdering av din tilstand må du ta kontakt med din kontaktperson i den offentlige helsetjenesten.

Org.nr.: 989411500

Webdesign og publiseringsløsning av prod Luminus Webkommunikasjon